10 preguntas sobre la amniocentesis

10 preguntas sobre la amniocentesis

La amniocentesis no es un examen insignificante, solo se ofrece a la suegra en circunstancias especiales. Las explicaciones del profesor Cyril Huissoud, ginecólogo-obstetra.

El profesor Cyril Huissoud es ginecólogo-obstetra y coordinador del centro multidisciplinario para el diagnóstico prenatal (CPDPN) de la sala de maternidad del hospital Croix-Rousse en Lyon.

1. ¿Qué es una amniocentesis?

  • Este examen consiste en tomar aproximadamente 20 ml de líquido amniótico en el que se baña al feto. Las células fetales contenidas en esta muestra son luego aisladas y cultivadas. Una vez que se han multiplicado, es posible establecer el cariotipo del bebé, es decir, una representación de los 23 pares de cromosomas presentes en cada una de sus células. Del estudio del cariotipo, el genetista puede identificar cualquier anomalía cromosómica: cromosoma faltante, cromosoma adicional, reordenamiento cromosómico dentro del mismo cromosoma.
  • Por lo general, la amniocentesis no se realiza antes de las 15 semanas de amenorrea porque antes de este período de embarazo, no siempre es posible recuperar las células fetales en el líquido amniótico.
  • Este examen nunca se impone a los padres, solo se propone.

2. ¿Es aconsejable este examen en caso de sospecha de trisomía 21?

  • Esta es una de las mejores indicaciones que pueden conducir a la amniocentesis. Esto se propone desde el principio cuando el ultrasonido del primer trimestre revela un grosor anormal de la translucencia nucal (mayor de 3.5 mm). De hecho, cuanto más gruesa es esta región del cuello, mayor es el riesgo asociado de una anomalía cromosómica.
  • También se propone una amniocentesis cuando el riesgo de dar a luz a un bebé con síndrome de Down es igual o superior a 1 en 50. Este riesgo se evalúa teniendo en cuenta varios parámetros: la edad de la madre (cuanto mayor es, mayor es el riesgo aumenta), la determinación de marcadores séricos en la sangre de la madre y la medición de la translucencia nucal del feto. Si el riesgo está entre 1/51 y 1/1000, antes de usar la amniocentesis, la madre puede realizar una prueba en el ADN fetal libre que circula en su sangre (estamos buscando una representación excesiva de la cantidad de copias del cromosoma 21). Si esta prueba realizada a partir de un análisis de sangre simple es positiva, se propondrá una amniocentesis porque solo puede hacer el diagnóstico de trisomía 21 del cariotipo. Si esta prueba es negativa, la vigilancia continuará con los exámenes de ultrasonido habituales.

3. ¿Pueden otras anomalías visualizadas en la ecografía conducir a la amniocentesis?

  • Ciertas malformaciones de los órganos (corazón, cerebro, riñones) se asocian muy frecuentemente con anomalías cromosómicas. Por lo tanto, constituyen una indicación de amniocentesis.
  • El retraso del crecimiento del feto, especialmente si es temprano y grave, también puede ser la manifestación de una anomalía cromosómica. Pero antes de realizar una amniocentesis, será necesario asegurarse mediante otros exámenes (en particular un eco Doppler) que este retraso del crecimiento no se debe a un mal funcionamiento de las arterias de la placenta.
  • Si la ecografía revela una sospecha de espina bífida (un defecto de cierre del tubo neural), aquí también puede ser útil la amniocentesis. Permitirá, por un lado, buscar una anomalía cromosómica a veces asociada con esta malformación. Y, por otro lado, especificar el diagnóstico para una mejor atención postnatal: si encontramos en el líquido amniótico algunas moléculas (especialmente la acetilcolinesterasa, que normalmente está presente en el líquido cefalorraquídeo del feto), significa ese se encuentra en presencia de una espina bífida grave, con una abertura del tubo neural y, por lo tanto, una médula espinal que no está protegida.
  • Si en el ultrasonido un feto tiene muchos edemas, esto puede ser indicativo de una enfermedad metabólica, una disfunción del cuerpo que afecta principalmente lípidos, carbohidratos o proteínas. Una amniocentesis permitirá el diagnóstico mediante la administración de ciertos metabolitos en el líquido amniótico.

4. En caso de infección contraída durante el embarazo, ¿es útil la amniocentesis?

  • Si una mujer embarazada contrae toxoplasmosis, se puede realizar una amniocentesis para buscar el parásito en el líquido amniótico. Si está presente, significa que ha pasado la barrera placentaria y que el bebé está infectado. Pero eso no significa que sufrirá daños graves. En este contexto, se refuerza la vigilancia ecográfica del feto, así como el tratamiento terapéutico para limitar al máximo los riesgos relacionados con la infección del feto por toxoplasma.
  • Para otras infecciones, como la infección por citomegalovirus, la amniocentesis no siempre es relevante. Por un lado, porque no se conoce una terapéutica efectiva y, por otro lado, porque la presencia de virus en el líquido no es en sí misma un signo de gravedad. Por otro lado, la vigilancia por ultrasonido debe fortalecerse sistemáticamente para tratar de eliminar el daño fetal severo.

5. ¿Se usa la amniocentesis para detectar ciertas enfermedades genéticas?

  • Si hay enfermedades genéticas graves en la familia (como miopatía, fibrosis quística, atrofia muscular espinal o ciertas formas de hemofilia), se les pedirá a los padres que realicen una amniocentesis para determinar si su bebé está enfermo. él también lo alcanzó.
  • Cuando uno de los padres tiene un reordenamiento cromosómico "equilibrado" (es decir, sin consecuencias patológicas), puede suceder que se desequilibre en el momento de la formación de espermatozoides u óvulos. El niño puede heredar una reordenación cromosómica "desequilibrada" y una fuente de enfermedad o discapacidad. La amniocentesis permite detectar la posible transmisión de esta reorganización, que se ha vuelto peligrosa.
  • De hecho, no existe una lista exhaustiva de los riesgos genéticos familiares que deberían conducir a la amniocentesis: esto se decide caso por caso, en un diálogo entre el genetista del centro de diagnóstico prenatal y los padres.
  • En este contexto de búsqueda de una patología genética, los exámenes son más avanzados que el establecimiento del único cariotipo porque es estudiar los genes del feto dentro de los cromosomas.

6. ¿Cómo se realiza este examen?

  • Usando una aguja larga y bajo guía de ultrasonido para evitar tocar al feto, el médico pasa a través de la piel del abdomen, la grasa, los músculos, la pared uterina y el bolsillo del útero. aguas. Llegado a la cavidad amniótica, puede tomar un poco de líquido. Si la placenta está en la posición anterior (pegada contra el abdomen y no en la parte posterior), también debe cruzarla.
  • Este gesto se practica sin anestesia, el dolor es comparable al de una punción para un análisis de sangre, porque es difícil y doloroso anestesiar las diferentes "capas".

7. ¿A qué hora del embarazo se realiza esta prueba?

  • Muy a menudo entre 15 y 20 semanas de amenorrea.
  • Pero puede suceder que se haga más tarde, después de la ecografía del segundo trimestre, entre 20 y 23 semanas, porque se detectó una anomalía morfológica del feto en esta etapa, mientras que aún no era visible. en el 1er cuarto.
  • Algunas malformaciones se detectan incluso más tarde, durante el tercer trimestre. Este es el caso de ciertas enfermedades óseas o malformaciones cerebrales. Dan lugar a una amniocentesis tardía.

8. ¿Cuáles son los riesgos de la amniocentesis?

  • En raras ocasiones, la bolsa de agua puede romperse. En algunos casos, se reconstituye y el líquido amniótico permanece en cantidad suficiente, lo que permite una continuación suave del embarazo. En otros, no se recupera y esto puede provocar complicaciones graves, hasta aborto involuntario. Muy raramente, una infección puede ocurrir debido a la intrusión de un germen.
  • Este examen se realiza con mayor frecuencia en centros expertos, por médicos altamente capacitados. Se estima que hay menos del 0.5% de riesgo de perder al bebé en los días posteriores a la amniocentesis.
  • Después de la amniocentesis, se aconseja a la madre que descanse durante 24 a 48 horas y que no cargue una carga pesada.

9. ¿Cuánto tiempo para recibir los resultados?

  • Se tarda entre dos y tres semanas, dependiendo de la tasa de crecimiento de las células fetales, para establecer el cariotipo. En casos de enfermedades genéticas complejas, los exámenes adicionales y su interpretación pueden tomar varias semanas.
  • Con respecto a la trisomía 21, es posible obtener un resultado en 48 a 72 horas: utilizamos un procedimiento rápido (la técnica FISH) que se enfoca en los cromosomas 21, 18, 13 y los cromosomas sexuales X e Y.

10. ¿Qué sucede después de los resultados?

  • El equipo del centro de diagnóstico prenatal presenta a los padres el pronóstico de su bebé, el riesgo de discapacidad al que están expuestos.
  • Siempre depende de los padres, y especialmente de la madre, tomar la decisión de continuar el embarazo o interrumpirlo por razones médicas. Esto no se les puede imponer.
  • El centro de diagnóstico prenatal puede ofrecer la ayuda de un psicólogo para acompañar a los padres en esta difícil y dolorosa decisión.

© Isabelle Gravillon
Enfant.com


Vídeo: VLOG 4: AMNIOCENTESIS Y PREGUNTAS